Restrikční nukleázy:
jsou enzymy štěpící DNA na restrikční fragmenty.
umožňují sledovat homologii mezi NK různých organizmů a tak pomoci určit příbuznost z hlediska fylogeneze.

Restrikční enzymy:
jsou příkladem substrátové specifity.
nejvíce užívané v genovém inženýrství jsou bakteriální endonukleázy.
štěpí DNA specificky v místě palindromních sekvencí na kohezivní konce.

Chemická syntéza DNA:
se užívá k vytváření umělých kohezivních konců u fragmentů DNA, které je nemají.
se užívá k nasyntetizování fragmentů DNA, které nelze získat pomocí restrikčních endonukleáz.
je založena na specifické ochraně 3´ nebo 5´ OH skupině v nukleotidech.

Syntéza c-DNA:
je tvorba DNA podle m-RNA.
je realizovaná pomocí virových reverzních transkriptáz, DNA-poly a specifických nukleáz.
probíhá přes hybrid m-RNA-c-DNA.

Spojování fragmentů DNA:
probíhá ve všech živých organizmech pomocí enzymu DNA-ligáza.
umožňuje tvorbu rekombinovaných molekul DNA.
umožňuje konstrukci vektorů z plazmidů.

Klonování DNA:
umožňuje vytvořit DNA-knihovnu.
spočívá v začlenění daného fragmentu do plazmidu, který je přenesen do hostitelské buňky a s ní se množí.
používá se při něm jako selekční faktor rezistence na antibiotika.

PCR:
užívá Taq-DNA-poly.
pracuje na principu denaturace sledované DNA a hybridizace primeru s následnou syntézou nového vlákna.
je analogem klonování.

Určování pořadí bází v DNA:
využívá m.j. i radioaktivní izotop P32.
je realizováno enzymatickou a chemickou metodou.
se děje na fragmentech dlouhých 500-1000 bází.

Blotting:
je přenos DNA z gelu na nitrocelulózový papír.
pracuje na principu působení kapilárních sil.

Při určování pořadí bází v DNA chemickou metodou:
stejně jako při použití enzymatické metody provádíme jako první denaturaci DNA.
působením určitých chemikálií rozrušujeme fragmenty DNA vždy v místě určité báze.
stejně jako u enzymatické metody realizujeme nakonec paralelní gelovou elektroforézu a autoradiografii.

Vektory v genovém inženýrství:
musí zajistit nejen přenesení, ale hlavně expresi genu.
jejich součástí m.j. jsou: promotor, sekvence nukleotidů, která umožní navázání m-RNA na ribozom.
jsou nejčastěji: plazmidy, lambda fág, cosmidy a virus SV-40.

Přenos DNA do buněk savců:
může proběhnout fagocytózou.
může být usnadněn precipitací.
může být realizován mikroinjekcemi, při čemž jedině v tomto případě nejsou nutné selekční systémy.

Fúze biomembrán:
probíhají po přidání fúzogenu.
umožňuje přenos DNA do buněk savců.
je proces splynutí lipozomů a savčí buňky.

Selekce:
je metoda užívaná v genovém inženýrství při přenosu DNA.
nám umožňuje vyselektovat ty buňky, které přijaly cizí DNA.

Gpt selekce:
Gpt gen umožňuje využít jako zdroj purinu xantin.
umožňuje přežít (při současném zablokování alternativní cesty syntézy) jen těm buňkám, které přijaly bakteriální gen.
Gpt gen kóduje xantin-guanin fosforibozyltransferázu.

Neo-selekce:
je založena na bakteriálním genu pro rezistenci na neomycin.
neo-gen fosforyluje (inaktivuje) neomycin.
G-418 je derivát neomycinu, na který jsou citlivé eukaryontní buňky.
je-li neo-gen součástí inkorporovaného vektoru, rostou eukaryontní buňky i v přítomnosti G-418.

Hybridizace:
je renaturace.
se užívá k měření komplementarity DNA různých organizmů.
je možná mezi DNA-DNA, RNA-RNA.

DNA sondy:
jsou jednovláknové úseky DNA radioaktivně značené.
se užívají při detekci specifických nukleotidových sekvencí.
pracují na principu hybridizace.
umožnily lokalizovat geny přímo na chromozomech.
na základě párování bází umožňují najít ve směsi DNA jedinou k sobě komplementární.

Maligní transformace:
je přeměna normální buňky na rakovinnou.
má stupně: dysplazie, benigní, maligní nádor, metastáza.
u epitelových buněk se označují jako karcinomy, u pojivových jako sarkomy.

Virové onkogeny:
jsou úseky DNA virů odpovídající za maligní transformaci.
jsou velice podobné onkogenům eukaryont.
získaly viry druhotně z DNA eukaryont.

SV-40:
způsobuje v Evropě infekční mononukleózu.
způsobuje v Japonsku nádor v oblasti nosní sliznice.
je původcem Burkittova lymfomu v Africe.
je nositelem onkogenu.

Protoonkogeny:
jsou inaktivní buněčné onkogeny.
jsou důležité v průběhu embryonálního vývoje.
mohou být aktivovány viry, fyzikálními a chemickými faktory, spontánně.

Organizmus se proti onkogenu brání:
reparací DNA.
ničením nádorových buněk buňkami imunitního systému.
tumorinfiltrujícími lymfocyty.

Aktivace protoonkogenu na onkogen:
probíhá ve formě bodových mutací.
se děje amplifikací např. růstových faktorů.
je realizovaná translokací.
se projeví produkcí látek, které ovlivňují systém přenašečů v reakcích.
je nejvíce nebezpečná tam, kde se tvoří vlastní cévní zásobení vznikajícího nádoru.

Maligní transformace jsou realizovány:
změnami v plazmatické membráně.
změnou adheze k okolí.
velkou proliferací a sníženými nároky na výživu.
ztrátou kontaktní inhibice.

V diagnostice dědičných i nedědičných onemocnění:
má největší budoucnost hybridizace.
jsou komerčně dostupné soupravy pracující pomocí metod genového inženýrství.
se dá onemocnění nejdřív zjistit pomocí DNA-sond.

Výroba léků může být realizovaná:
chemickou syntézou a cestou čištění přírodních látek.
využitím metod genového inženýrství.
pomocí transgenních organizmů.

Farmakogenetika:
studuje procesy spojené se vstřebáváním a distribucí léků v organizmu.
si všímá dědičně podmíněných variabilních odpovědí organizmu na léky.

Genová terapie:
je realizovaná v zárodečné nebo somatické linii.
nahrazuje nefunkční gen genem funkčním, případně přináší nový gen do lidského organizmu.
se užívá i při léčbě rakoviny.

Léčba ex vivo:
je metoda léčení využívající znalosti genového inženýrství.
se studuje při léčbě talasemie, hemofilie, ADA-deficience, rakoviny.
spočívá v odebrání pacientových buněk, do kterých je vložen potřebný gen, v jejich namnožení a vrácení do těla.

Transgenní organizmy:
jsou organizmy, jejichž genom byl uměle rozšířen o 1 či několik genů.
jsou organizmy, jejichž obohacený genom je předáván dalším generacím.
vznikají vnášením nových genů do buněk zárodečné linie.

Přenos genů do živočichů je realizován pomocí:
přímých mikroinjekcí do jádra oplodněných vajíček, při čemž injikovaná DNA se inzeruje do chromozomu.
přímých mikroinjekcí do jádra oplodněných vajíček, při čemž injikovaná DNA je zachovaná jako samostatná struktura podobná plazmidu.
infekce retroviry.
embryonálních zárodečných buněk linie EC, které jsou diploidní.

Buňky linie EC:
jsou zárodečné buňky embryí pěstované v kultuře.
jsou kulturou, ve které jsou buňky 2n.
je možno použít k přenášení nových genů do blastocysty hostitele.

Exprese genů u transgenních živočichů:
je ovlivněná geny regulátory chromozomu, kam se nové geny inzerovaly.
je závislá na svém přineseném promotoru.
by měla být ovlivnitelná externě, např. hormony.
je negativně ovlivňovaná prokaryotickými vektorovými sekvencemi.
má hlavní problém: správně určit tkáň, ve které by docházelo k expresi přenesených genů.

Genová terapie u člověka:
není společensky přijatelná v zárodečné linii.
je společensky přijatelná v somatické linii.

Crossing-over:
se realizuje v místech chiazmat.
je výměna nesesterských chromatid homologních chromozomů.

Z gametocytů I. řádu:
vznikají meiózou 4 spermie (pylová tetráda).
vznikají meiózou 1 jádro zárodečného vaku a 3 podpůrné buňky.

Při oogenezi se tvoří z jednoho oocytu I. řádu:
1 zralá pohlavní buňka a minimálně 2 polocyty.
1 zralá pohlavní buňka a až 3 polocyty.

Do meiózy vstupuje lidská buňka:
4n
s 92 chromozomy.

Apomixe:
zahrnuje i apogamii.
je rozmnožování bez vzniku zygoty.

Polocyty jsou:
produkty meiotického zrání oocytů.

Pohlavní rozmnožování:
u vyšších rostlin je gameta oosfera zralého zárodečného vaku.
u vyšších rostlin je samčí gameta generativní jádro pylové láčky.

Meióza:
zajišťuje zachování diploidního stavu organizmů.
je proces, který redukuje počet chromozomů na polovinu.
zajišťuje genetickou variabilitu výměnou úseků nesesterských chromatid.

Metageneze:
mechorosty jsou po většinu života n, výjimečně 2n.
je rodozměna.
řasy jsou většinu životního cyklu n.

Hermafroditizmus:
značí oboupohlavnost.
je jev, při kterém organizmus produkuje samčí a samičí gamety v nestejnou dobu.
představuje nejdůležitější formy samooplození.

Vznik jednovaječných dvojčat u člověka je:
zvláštním případem nepohlavního rozmnožování.
případem 100% shody v dědičných základech u obou sourozenců.

Sexuální proces v užším slova smyslu:
je spojený u nižších organizmů s metagenezí.
je spojený s rozmnožováním.
je znám i u jednobuněčných organizmů.

Gameta představuje:
nositele kontinuity života.
zralou pohlavní buňku.
buňku s haploidním počtem chromozomů.

Profáze I. meiotického dělení probíhá v posloupnosti:
leptotén, zygotén, pachytén, diplotén, diakineze.

Amfimixe:
je splynutí jádra spermie s jádrem vajíčka.

Mezi nepohlavní způsoby rozmnožování nepatří:
konjugace.
transformace.

Mezi nepohlavní způsoby rozmnožování patří:
amixe.
schizogonie.
binární dělení.

Gonochorizmus je jev:
kdy jedinci téhož druhu jsou odděleného pohlaví.
je jednopohlavnost.
kdy pohlaví je založeno geneticky, ale někdy se uplatní i vnější podmínky.

V interfázi mezi redukčním a ekvačním dělením:
chybí S-fáze.
nedochází ke zdvojení DNA.

Gametogeneze:
z gametogonií v zárodečném epitelu vznikají mitózou gametocyty I. řádu.

I. meiotické dělení:
je označováno jako heterotypické dělení.
jeho výsledkem je 2n buňka.
je odlišné od normální mitózy průběhem profáze.

Segregace chromozomů:
je náhodný proces.
zajišťuje dělení alel.
spolu s křížením je hlavním zdrojem genetické variability gamet.

Synaptonemální komplex:
se vytváří v leptoténu a zygoténu.
je podmínkou realizování crossing overu.
je složitá bílkovinná struktura.
realizuje výměnu genetického materiálu.

I. meiotické dělení vajíčka u žen:
je ukončeno v období ovulace.
začíná již v embryogenezi.

Leptotén je stadium:
zahajující meiotickou profázi.
meiózy, které probíhá stejně jako celá I. profáze v jádře se zachovalou membránou a jadérkem.
v němž se začínají formovat bivalenty.

Nálevníci:
realizují kopulaci po předchozí meióze.
realizují konjugaci , při které hlavní roli hraje mikronukleus.
realizují hologamii.

Spermatocyty II. řádu:
dávají vznik spermatidám.
vytvářejí se během I. meiotického dělení.

Gametogeneze:
u mužů má cíl zachovat jen genetický materiál jádra.
u žen zabezpečuje i mimojadernou dědičnost.
se u žen a mužů liší.

Diplotén a diakineze jsou fáze:
I. meiotického dělení.
ve kterých zaniká jadérko.
ve kterých se posunují chiazmata na konec chromatid.
ve kterých zaniká jaderná membrána.

Kalusy:
jsou tzv. explantátové kultury.
jsou dediferencovaná pletiva vyšších rostlin.
umožňují získat čisté linie cizosprašných kulturních rostlin.

Diktyotenní stádium u lidského vajíčka:
navazuje na profázi heterotypického dělení.
je součást I. meiotického dělení.

Homogametické pohlaví:
diploidní buňky jedinců obsahují 2 stejné heterochromozomy.
vytváří jeden typ gamet.

Transfekce:
je přenos NK a jejich zabudování do hostitelské buňky.
byla experimentálně realizovaná s RNA viry.
není to parasexuální proces v pravém slova smyslu.

Distribuce chromozomů v anafázi I. meiotického dělení:
je jedním z mechanizmů genové segregace.
zajišťuje nahodilý rozchod chromozomů.
zajišťuje vznik 2n buněk.

Při II. zracím dělení dochází k:
oddělení sesterských chromatid.
redukci z 2n na n.

Typ pohlaví Abraxas:
samička je XY a sameček je XX.
je protipólem typu Drozofila.
mají: ptáci, některý hmyz, ryby, obojživelníci, plazi.

Typ pohlaví Drozofila:
Y chromozom ovlivňuje plodnost.
samička je XX a sameček je XY.
i jedinec, kterému chybí Y, může být sameček.

Konjugace u bakterií:
je proces jednosměrného přenosu genetické informace.
probíhá u bakterií, které mají f+ plazmid.
u E. coli může být spojená s tvorbou epizomu.

Při nepohlavním rozmnožování je vzniklý potomek:
součástí klonu.
nositelem buněk, které mají identický genetický základ jako buňky rodičovské.

Novorozenec:
má diferencované pohlaví od 7. týdne těhotenství.
má primární pohlavní znaky.
má vytvořené vnitřní a vnější pohlavní orgány.

Proces zrání pohlavních buněk:
jsou 2 nepřímá dělení, z nichž jedno se liší od mitózy.
obsahuje heterotypické a homeotypické dělení v tomto pořadí.

Gynogamony:
navozují pozitivní chemotaxi u spermií.

V meióze se u člověka vytváří:
46 dyád.
23 tetrád.
23 bivalentů.

Transformace:
je přenos pouze NK do buňky.
je sexuální proces v širším slova smyslu.
probíhá u bakterií.
probíhá u virů.
není sexuální proces v užším slova smyslu.

Při zrání gamet se u druhů s počtem chromozomů 2n = 12 tvoří:
6 tetrád
12 dyád.

U druhů s počtem chromozomů 2n = 16 je v gametocytu:
8 bivalentů.
16 dyád.
8 tetrád.

V anafázi I. zracího dělení putují k opačným pólům buňky:
jednotlivé chromozomy.
dyády.

Mimojaderná dědičnost:
u prokaryont - plazmidová NK.
spirochety = Sr faktory u některých samiček drozofil.
kapa částice u některých paramecií = riketsie.
u některých eukaryont - plazmidové NK.
u eukaryont - plastidové a mitochondriální NK.

Syndrom testikulární feminizace:
jedinec má genitálie ženské, ale gonády mužské.
postižený jedinec je chromozomově XY, ale fenotypově žena.
patří do skupiny pseudohermafroditizmů.
vznikne tehdy, nejsou-li vyvinuty receptory pro testosteron.

Bivalenty:
jsou tvořeny dvěma homologními chromozomy.
vznikají díky synaptonemálnímu komplexu.
vznikají v leptoténu a zygoténu.

II. meiotické dělení vajíčka u žen:
je ukončováno v ovulaci.
probíhá během 28-denního cyklu.

Transdukce:
je rekombinace genetického materiálu u bakterií.
realizují bakteriofágy.
je proces parasexuální.

Amixe je:
také schizogonie.
způsob, jakým se rozmnožují láčkovci, mechovky a sladkovodní houby.
binární dělení jednobuněčných rostlin a živočichů.
rozmnožování, při kterém se nikdy nerekombinují genomy.

U druhů s počtem chromozomů 2n = 42 je v gametocytu:
21 tetrád.
42 dyád.
21 bivalentů.

Pohlavní index:
je 1 u samiček.
v intervalu 0,5 - 1 značí intersex, jedinci mají fenotypové znaky od samičích po samčí, jsou sterilní.

Sexuální proces v širším slova smyslu:
je každý proces, jímž se kombinují genomy.

U drozofily je 2n = 8. V gametocytu se tvoří:
8 dyád.
4 tetrády.

Myš domácí má 2n = 40. V I. meiotickém dělení se tvoří:
40 dyád.
20 tetrád.
20 bivalentů.

Za podmínek úplné dominance se recesivní alela projeví ve fenotypu u:
některých jedinců F2.
homozygota bb.

Fenotyp je soubor znaků a vlastností jedince, které:
se realizují interakcí genotypů a prostředí.

Výsledkem vazby genů může být:
zvýšený výskyt rodičovských kombinací u potomstva.
vazebná nerovnováha populace s častějším výskytem určitých kombinací alel než by odpovídalo volné kombinovatelnosti.

Izogenní populace:
je populace, u které je cca 90% četnost homozygotních jedinců.
vzniká u rostlin samosprášením.
vzniká u živočichů imbridingem.

Křížíme-li 2 odlišné homozygoty daného genu (BB, bb):
dostaneme heterozygotní potomstvo Bb.
platí pravidlo o uniformitě hybridů v F1 generaci.
dostaneme stejné jedince jen při úplné dominanci alely B.

Vazba genů je podmíněna:
společným umístěním genů na stejném chromozomu.

Při gametogenezi u heterozygotního jedince (úplná dominance):
se tvoří 2 typy gamet, každý s 50% pravděpodobností.
je stejná pravděpodobnost segregace recesivních i dominantních alel do zralých gamet.

Alelní interakce jsou:
vztahy mezi alelami určitého genu.
vztahy mezi alelami různých genů.
dominance, recesivita, smíšená dědičnost.

Vazbová fáze cis (rodiče dihybridi AABB a aabb):
je u organizmů, které produkují gamety AB a ab.
není vázaná na pohlaví.

Monogenní znaky:
jsou znaky kvalitativní.
jsou dědičně určeny dvěma alelami.
jsou dědičně určeny jedním genem.

Dědičnost střídavá:
musí platit, že fenotyp genotypu Aa je stejný jako AA.
platí, že se v potomstvu střídají 2 fenotypy a 3 genotypy.

Jako zpětné označujeme křížení:
heterozygota s recesivním homozygotem.

Maximální frekvence rekombinací je:
50%.

Dědičnost přímá:
platí pro hemizygotní geny.
je typická tím, že geny se vždy projeví ve fenotypu.
se týká genů na heterologním úseku Y.
se označuje u člověka jako holandrická.

Znak:
každý konkrétní je kódovaný alelou.
jejich soubor se nazývá fenotyp.
je na molekulární úrovni dán proteinovým řetězcem.

U člověka je počet vazbových skupin:
shodný s chromozomovým číslem.
23 u ženy.
22 autozomálních a X a Y u muže.

Geny uspořádané na 1 chromozomu:
projevují odchylky od pravidla volné kombinovatelnosti.
jsou uspořádány lineárně.

Genová vazba se realizuje při:
společném přenosu alel 1 chromozomem.

Křížíme-li recesivně homozygotního jedince s heterozygotním, dostaneme štěpný poměr:
1:1.

Mendelovo pravidlo o uniformitě hybridů platí pro jedince:
F1 generace.

Homozygotní jedinec:
má identické alely určitého genu.
tvoří jeden typ gamet (jen A nebo jen a) z hlediska uvažovaného lokusu.

Při dědičnosti s neúplnou dominancí bude při monohybridizmu fenotypový štěpný poměr v F2:
1:2:1.

Heterozygot je jedinec:
který má v somatických buňkách 2 sady chromozomů.
tvořící nejméně 2 typy gamet (A, a) z hlediska uvažovaného lokusu.
nesoucí v genotypu různé alely různého typu.
který má 1 alelu dominantní a 1 recesivní.

Morganovo číslo:
vyjadřuje sílu vazby v % rekombinací.
se pro dané 2 geny nemění.
vyjadřuje se u dihybridního zpětného křížení: 100x počet rekombinant děleno celkovým počtem jedinců.

Dědičnost znaků neúplně pohlavně vázaných:
se týká genů umístěných na homologních částech gonozomů.
potomstvo 2 homozygotů (RR, rr) štěpí v F2 v poměru 3:1.
v F2 nesou dominantní formu znaku jedinci toho pohlaví, které bylo jejím nositelem v P.

Mezi interakce nepárových alel zahrnujeme:
recesivní epistázi.
dominantní epistázi.

Znaky pohlavně ovládané:
jsou všechny sekundární pohlavní znaky.
se projeví vždy jen u jednoho pohlaví.

Pleiotropní efekt:
způsobuje v určitém případě, že je poměr potomků 1:2.
je dobře prostudovaný u žlutých myší.
se projevuje u letálních alel.
se projevuje tak, že 1 alela podmiňuje současně realizaci několika různých znaků.

Dědičnost křížem:
v potomstvu jeví znak homogametického rodiče (XX) pohlaví heterogametické a naopak.
se neprojeví je-li rodič homogametického pohlaví dominantní homozygot.
se projeví, je-li rodič homogametického pohlaví (XX) recesivní homozygot a rodič heterogametický (XY) má fenotyp dominantní.

V případě úplné dominance:
je k určení genotypu nositele dominantního znaku nutné testovací křížení s recesivním homozygotem.
se recesivní alela projeví fenotypově jen v bb.

Reciproké křížení:
se provádí tak, že křížíme dominantní samičku a recesivního samečka a výsledky porovnáme s křížením recesivní samičky a dominantního samečka.
slouží ke zjištění, je-li daný znak děděný autozomálně či gonozomálně.

Smíšená dědičnost:
zahrnuje semidominanci a neúplnou dominanci.
se při křížení projeví vznikem 3 genotypových a 3 fenotypových kategorií.
je takový typ dědičnosti, kdy se ve fenotypu mísí efekt obou alel.

U gonozomálně dominantní dědičnosti chorob:
jsou ženy většinou heterozygotky, stejně jako u gonozomálně recesivní dědičnosti.
jsou více postiženy ženy, protože mají 2X.
je poměr postižených žen a mužů 4,5:3.

Heterozygota rozlišíme od homozygota:
křížením daného jedince Aa s recesivním homozygotem.
zpětným křížením.
křížením, při kterém potomstvo vyštěpí na Aa a aa v poměru 1:1.

„Pravý“ albín na rozdíl od „nepravého“:
nemá geny, které umožňují tvorbu pigmentu v konkrétní formě (hnědá, žlutá).
má recesivní alely hypostatického genu a je heterozygot či dominantní homozygot v epistatickém genu.

Autozomálně dominantní choroby jsou:
otoskleróza.
polycystické ledviny.
polydaktylie.

Autozomálně recesivní choroby jsou:
mukoviscidóza.
fenylketonurie.

Autozomálně recesivní choroby jsou:
alkaptonurie.
fenylketonurie.

Fenylketonurie je:
autozomálně recesivní choroba.

Alkaptonurie je:
autozomálně recesivní choroba.

Mukoviscidóza je:
autozomálně recesivní choroba.

Gonozomálně recesivní choroby jsou:
barvoslepost.
hemofilie A.
hemofilie B.

Barvoslepost je:
gonozomálně recesivní choroba.

Hemofilie B je:
gonozomálně recesivní choroba.

Hemofilie A je:
X-vázaný gonozomálně recesivní typ dědičnosti.

Srpkovitá anémie je:
autozomální kodominantní typ dědičnosti.

Pro gonozomálně recesivní typ dědičnosti v rodokmenech platí:
ženy přenašečky mají riziko 50% postižených synů a 50% dcer přenašeček.
recesivní alely jsou přenášeny heterozygotními ženami přenašečkami.

Heteroploidie:
souvisí s adaptací buněčné populace na podmínky in vitro.
je typická pro stabilizované buněčné linie.
může být představována jak aneuploidií, tak hyperploidií.
je to variabilní chromozomová výbava některých buněčných populací.

Indikace pro prenatální vyšetření chromozomálních aberací jsou:
věk těhotné 35 let a víc, jestliže v anamnéze je léčba sterility nebo předchozí potraty.
věk těhotné 37 let a víc, jestliže v anamnéze není léčba sterility ani předchozí potraty.
balancovaná translokace u jednoho z rodičů.

Cytogenetické metody používané pro detekci mutagenních vlivů pracovního a životního prostředí jsou:
cytogenetická analýza lymfocytů periferní krve.
mikrojaderný test.

Genofond je:
souhrn všech genetických informací (alel), které mají členové populace.

Monozygotní dvojčata mají koeficient příbuznosti:
1.

Dizygotní dvojčata mají koeficient příbuznosti:
1/2.

Pro panmiktickou populaci platí:
neprobíhá žádná selekce.
nedochází k migraci.
populace je velká.
nevznikají mutace.

Hardy-Weinbergův zákon genetické rovnováhy:
vyjadřuje vztah mezi četnostmi alel a četnostmi genotypů v populaci.
platí pro panmiktickou populaci.

Rozeznáváme pruhování chromozomů:
Q-pruhování.
G-pruhování.
R-pruhování.
C-pruhování.

Nejčastější trizomie u živě narozených dětí jsou:
Downův syndrom.
Pataův syndrom.
Edwardsův syndrom.

Expresivita je:
rozsah vyjádření daného genotypu ve fenotypu.

Je-li H = 1:
znak je dědičný.

Je-li H = 0:
je znak ovlivněný prostředím.
je znak nedědičný.

Prahový efekt:
se projevuje u rozštěpových vad obličeje.
se projevuje u kongenitální luxace kyčelního kloubu.
se projevuje u pylorostenózy.
znamená, že k vyjádření fenotypového znaku musí genotypová hodnota dosáhnout určitého prahu.

Rodokmen zachycuje:
fenotypy členů rodu a příbuzenské vztahy.

Minimální počet generací v rodokmenu musí být:
3-4.

Mezi prenatální genetické diagnostické metody patří:
amniocentéza.
ultrazvuk.
biopsie choriových klků.
fetoskopie.

Při autozomálně dominantních chorobách při křížení heterozygota a zdravého recesivního homozygota je riziko postižení potomstva:
50%.

Polygenní dědičnost:
je dědičnost multifaktoriální.
spolupodílí se zde velký počet genů malého účinku (minor geny) spolu s faktory prostředí.
spolupodílí se zde i geny velkého účinku (major geny) spolu s faktory prostředí.

Pro hemofilii platí:
ženy přenašečky mají riziko 50% postižených synů a 50% dcer přenašeček.
vyskytovala se u rodu anglické královny Viktorie.

Při srpkovité anémii mají nemocní:
normální hemoglobin HbA a defektní hemoglobin HbS.

Lidský karyotyp:
při tvorbě se používá mitogen fytohemaglutinin.
jako zdroj slouží lymfocyty periferní krve.
využívá se při něm metoda pruhování chromozomů.

C-pruhování chromozomů:
je varianta G-pruhování.
barví se při něm intenzívně heterochromatin v oblasti centromery a dlouhých ramének Y.

Q-pruhování chromozomů:
odpovídá G-pruhování chromozomů.
používá se při něm fluorescenční barvivo chinakrin.

Metody lidské genetiky jsou:
studium monozygotních dvojčat.
studium rodokmenů.
studium dizygotních dvojčat.
studium populací (populační studie).

Správný vzorec pro heritabilitu neboli dědivost je:
H = (kMZ - kDZ)/(100 - kDZ).

Tělesná výška má hodnotu:
h na druhou = 0,9 - což znamená, že je málo ovlivnitelná prostředím.

Tělesná hmotnost má:
h na druhou = 0,5 - 0,6 - což znamená, že je značně ovlivnitelná prostředím.

Karyotypy jsou:
párově, podle velikosti a tvaru seřazené chromozomy.

Populace je:
reprodukční společenství, které tvoří genofond.
soubor jedinců stejného biologického druhu, kteří žijí ve společném prostředí.

Populace:
roste, jestliže mortalita je menší než natalita.
je stabilní, jestliže mortalita = natalita.
lidská v současnosti má N větší než M.

Outbríding:
je vnější křížení.
je křížení jedinců z různých populací.
se realizuje při migraci.

Genetická rovnováha:
je vyjadřovaná HW zákonem.
nastává v ideální panmiktické společnosti.

Příbuzenské křížení:
zvyšuje počet homozygotů na úkor heterozygotů.
podmiňuje častější výskyt recesivně vázaných chorob.

Selekce:
preferuje jedince s výhodným genotypem působením na fenotyp.

Selekce:
uskutečňuje genetickou adaptaci populace.
je stabilizující - jsou preferovány střední fenotypy.
působí vždy ve směru optimalizace genetické struktury vzhledem k prostředí.

Evoluční faktory:
vyvolávají evoluční změny v populaci.
působí proti homozygotizaci u autogamie.
jsou mutace a selekce.
jsou migrace a genetický grift.

Růst populace:
může být ovlivněn fluktuacemi.
je exponenciální, jestliže po dvou jedincích zůstavají v populaci 4 potomci.
je logistický, jestliže se růstová křivka blíží kapacitě ekosystému.

Genofond skutečné populace:
je ovlivňován evolučními faktory.
spěje svým vývojem k HW rovnováze.
je soubor gametového a zygotového fondu.

Mutace:
zvyšují genetickou heterogenitu.
jsou neutrální, výhodné a nevýhodné.
v jednom genu mohou vést k ustanovení mutační rovnováhy.

Panmixie:
jejím důsledkem je náhodné párování alel v genofondu.
probíhá u gonochoristů.
je náhodné oplozování jedinců uvnitř populace.

Genový posun:
se uplatňuje u alel, které se vyskytují ve velmi malé frekvenci.
se uplatňuje v malých populacích.
spolu s jinými faktory podmiňuje vznik nových ras, odrůd a druhů.

Koeficient selekce a adaptivní hodnota:
s - koeficient selekce.
w - adaptivní hodnota.
s = 1 - w.

HW zákon:
p na druhou (AA) + 2 pq (Aa) + q na druhou (aa) = 1.

HW zákon platí, když:
je realizovaná panmixie.

Při HW rovnováze:
se nemění genotypové frekvence.
se nemění genové frekvence.
je daná populace označovaná jako mendelovská.

Světová lidská populace:
v období kolem roku 0 bylo 300 miliónů lidí.
v 17. stol. bylo 600 miliónů lidí.
nyní je cca 6 miliard.

Autogamie:
je samooplozování.
analogií v lidské populaci jsou příbuzenské sňatky.

Homozygotizace populace:
vede ke vzniku čistých linií homozygotů.
je využívaná ve šlechtitelství.
probíhá v autogamní populaci.

Migrace:
jejím následkem je vnášení cizích alel do genofondu.

Přírodní výběr:
nastává, když jedinci různých genotypů mají nestejný počet potomků.
probíhá u diploidních organizmů na úrovni gamet, zygot a dospělých jedinců.
je selekce.

V rovnici p + q = 1 je:
q - četnost recesivní alely.
p - četnost dominantní alely.

Malárie:
je nemoc, které nejméně podléhají heterozygoti v genu způsobujícím srpkovitou anemii.
je nemoc, které podlehl anglický romantický básník G.G.Byron.

Genetická struktura populace:
jeví evoluční změny - mění se genotypové a alelové frekvence.
je heterogenní, nemají-li všichni jedinci stejný genotyp.

Pro selekci nevýhodné alely platí:
čím větší s, tím rychlejší vytěsňování alely z populace.
řídké nevýhodné dominantní alely jsou vytěsňovány rychleji než recesivní.
je-li recesivní, nedá se z populace 100% vytěsnit.

Gonozomální geny v populaci (umístěné na X):
muži mají genotyp XAY a XaY.
ženy mají genotyp XA XA, XA a Xa a Xa Xa.

Největší četnost heterozygotů v panmiktické populaci je:
jestliže p = 0,5.
50%.
když p = q.

Balancovaný polymorfizmus:
udržuje v populaci i nevýhodné alely.
je vyvoláván stabilizační selekcí.
nastává vyrovnáním výhodného působení alely v heterozygotech s nevýhodným působením téže alely v homozygotech.

Pro selekci výhodné alely platí:
čím má genotyp větší w, tím více jsou preferovaní jeho nositelé.
že se v populaci fixuje.